Jakie choroby mogą być przenoszone na dziecko od rodziców? Choroby genetyczne
Niestety dziecko otrzymuje od rodziców nie tylko wygląd i cechy charakteru, ale także choroby, na które cierpiało ono i jego bliscy. Naukowcy odkryli, że można odziedziczyć ponad 6 tysięcy chorób. Większość z nich pojawia się po 35 roku życia, a niektóre mogą objawiać się dopiero przez pokolenia. Najczęściej osoba dziedziczy cukrzycę, łuszczycę, otyłość, schizofrenię, epilepsję i chorobę Alzheimera od rodziców, ale od rodziców mogą być również przenoszone następujące choroby:
1. Nadciśnienie. Jeśli ktoś z Twojej rodziny cierpiał od młodości na nadciśnienie, jeśli ktoś z krewnych miał zawał serca lub udar przed 40 rokiem życia, jeśli matka lub ojciec nie dożył 60 lat z powodu tych groźnych chorób, to jesteś zagrożony rozwoju nadciśnienia tętniczego.
Nadciśnienie jest najczęściej przenoszone przez linię matczyną, ale może być dziedziczone przez osobę i przez oboje rodziców. Oczywiście ciśnienie krwi może wzrosnąć również u osób, które nie mają genetycznej predyspozycji do nadciśnienia. Ale dziedziczność znacznie zwiększa ryzyko rozwoju tej choroby.
Naukowcy odkryli, że jeśli ojciec miał zawał serca po 55 roku życia, a matka po 65 roku życia, a zmarł przed 75 rokiem życia, to ryzyko zawału serca u ich syna lub córki jest wielokrotnie niższy niż gdyby zmarli w młodszym wieku.
2. onkologia. Rak może być również dziedziczny. Udowodniono, że nawet pojedynczy przypadek onkologii w rodzinie może podwoić ryzyko zachorowania na raka u ich dzieci lub wnuków. Jednocześnie stwierdzono, że jeśli u matki lub ojca zdiagnozowano raka jakiegoś narządu lub tkanki, to najczęściej tę patologię stwierdza się u ich dzieci. Wynika to z faktu, że w rodzaju dziedziczony jest w przybliżeniu ten sam zestaw genów z niewielkimi różnicami, dlatego nowotwory złośliwe rozwijają się w tych samych obszarach.
Chromosom 6 jako przyczyna cukrzycy typu 1
Jeśli dziadek zmarł na raka w rodzinie lub jedno z rodziców cierpi na tę chorobę, należy zachować ostrożność, a jeśli oboje rodzice mają nowotwór złośliwy, to w tej sytuacji jest tylko jedno wyjście – regularne poddawanie się badaniom i poddawaj się badaniom, czyli utrzymuj swoje zdrowie pod stałą kontrolą.
3. Osteoporoza. Osteoporoza jest najczęściej przenoszona z matki na córkę, a ryzyko jej wystąpienia wzrasta prawie 3-krotnie, jeśli matka cierpi na tę chorobę. Dziedziczne predyspozycje do tej choroby można przezwyciężyć i zapobiec jej rozwojowi za pomocą właściwego odżywiania i regularnych ćwiczeń, które pozwolą zachować zdrowe kości do późnej starości.
4. Cukrzyca. Jeśli mama i tata cierpią na cukrzycę, ryzyko rozwoju tej choroby u ich dziecka wynosi około 70%. Jeśli tylko ojciec jest chory, to ryzyko zmniejsza się do 10%, jeśli tylko matka – do 7%. Dlatego jeśli zdiagnozowano u Ciebie cukrzycę, to prawie zawsze przyczyną tego jest genetyczna predyspozycja do tej choroby. Im bliższy stopień pokrewieństwa, tym większe ryzyko.
Często zdarza się, że rodzice są zdrowi, a ich dzieci chorują na cukrzycę. Powodem tego jest to, że choroba ta jest często przekazywana z pokolenia na pokolenie – od dziadków. Dziecko może odziedziczyć oba rodzaje cukrzycy, ale częściej dziedziczona jest postać insulinozależna. Cukrzyca dzisiaj dobrze reaguje na leczenie, jeśli utrzymuje się ją pod stałą kontrolą i stosuje się do wszystkich zaleceń lekarzy.
5. krótkowzroczność. Zapewne zauważyłeś, że jeśli mama lub tata noszą okulary, to ich dziecko w ich wieku też nie może się bez nich obejść. Powodem tego jest dziedziczna predyspozycja do krótkowzroczności. Ustalono, że jeśli rodzice cierpieli na krótkowzroczność w dzieciństwie, to ryzyko wad wzroku u ich dzieci w szkole podstawowej wzrasta 23-krotnie. Jednak przeniesienia krótkowzroczności z rodziców na dzieci można uniknąć, ograniczając dziecko przed nadmiernym stresem wzrokowym i regularnie wykonując ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni oka.
*Lokalizacja na chromosomie. Znane geny odpowiedzialne za rozwój raka.
6. Alergia. Jeżeli oboje rodzice cierpią na alergie, to w 80% przypadków u ich dziecka rozwija się atopowe zapalenie skóry lub „wyprysk niemowlęcy”. Jeśli tylko jeden z rodziców cierpi na alergię, prawdopodobieństwo zachorowania na te choroby u dziecka wynosi 50%. Ważne jest, aby wiedzieć, że to nie alergie są dziedziczone, ale zdolność organizmu do wytrzymania skutków niekorzystnych czynników.
Obecność dziedzicznej predyspozycji wcale nie oznacza, że dana osoba na pewno dostanie alergii. Wiele zależy od wielu czynników. Na przykład alergia na ukąszenia komarów, pszczół, os i innych owadów w 100% przypadków jest dziedziczona, nawet jeśli tylko jedno z rodziców cierpi na taką reakcję. Ale astma oskrzelowa, która jest również rodzajem alergii, jest dziedziczona tylko wtedy, gdy stworzone zostaną warunki do rozwoju reakcji patologicznej.
7. Migrena. Naukowcy ustalili, że przyczyną migreny jest również predyspozycja dziedziczna. Co więcej, jeśli tylko jedno z rodziców cierpi na migrenę, to ryzyko zachorowania na tę chorobę u dziecka wynosi 14%, a jeśli oboje rodzice są chorzy, to migrena zagraża ich potomstwu w 80% przypadków. W końcu cechy budowy naczyń u rodziców i dzieci są zwykle podobne, co oznacza, że ryzyko rozwoju choroby naczyniowej u dzieci w taki sam sposób jak u rodziców znacznie wzrasta.
Dlatego możemy śmiało powiedzieć, że żylaki, zakrzepowe zapalenie żył, choroby nerek, zapalenie błony śluzowej żołądka, wrzód trawienny żołądka i dwunastnicy również mogą być dziedziczone. Niestety, dziedziczności nie można wyeliminować ani zmienić. Należy przyjąć to za pewnik i podjąć działania, aby zapobiec rozwojowi chorób genetycznych. A do tego ważne jest, aby stale kontrolować swoje zdrowie.
Cechy wyglądu i charakteru, które „odziedziczyliśmy” po rodzicach, determinują kolor oczu i włosów, skłonność do hazardu lub odwrotnie, zamyślenie i wytrwałość. Ale są też czynniki, które nie tylko kształtują osobowość, ale także determinują stan zdrowia.
Wcześniej uważano, że dziecko składa się z „połówek”, 50% genów matki i tyle samo od ojca. Ale dzisiaj naukowcy są gotowi spierać się, czyje geny są bardziej u dzieci. Wiedzą też już, co najczęściej powoduje przypadki wystąpienia mutacji w materiale genetycznym (i jak tego uniknąć). MedAboutMe mówi wszystko, co dzisiejsza nauka wie o tych złożonych zagadnieniach.
Mitochondria od mamy
Genetycznie każda osoba (z wyjątkiem przypadków disomii rodzicielskiej) otrzymuje więcej genów od matki niż od ojca. Ponieważ w naszych komórkach żyją małe organelle – mitochondria, które przechodzą wyłącznie ze strony matki.
Mitochondria to małe fabryki energii. Bez nich komórki nie mogą wytwarzać energii, przekształcając ją ze składników odżywczych.
Nawiasem mówiąc, odpowiadają również za przyspieszoną regenerację i sprawną konwersję pożywienia na kalorie (a także ich „spalanie”). Tak więc, jeśli łatwo regenerujesz się po stresie i z trudem przybierasz na wadze, znaczna część zasługi w tym należy do „komórek matki”.
60% genów od ojca: działają lepiej
Dzisiejsze badanie genetyki pomaga nam zrozumieć, kim i czym jesteśmy, a także jak nasze ciała będą się rozwijać wraz z wiekiem i jak możemy reagować na czynniki wewnętrzne lub zewnętrzne. I okazuje się, że liczy się nie tylko to, ile odziedziczymy po jednym z rodziców, ale jak działają te geny. Tutaj w grę wchodzą czynniki ojcowskie.
My, ludzie, otrzymujemy po jednej kopii każdego genu od mamy i taty – zostało to ustalone przez długi czas i nie można kłócić się z tą wiedzą. To samo dotyczy wszystkich ssaków. Ale to niekoniecznie oznacza, że geny matki i ojca są równie aktywne!
Dziecko może wyglądać jak kopia matki, ale mówiąc genetycznie, każdy z nas wykorzystuje więcej DNA przekazanego mu od ojca. To wniosek z nowego badania na myszach, które zdaniem naukowców dotyczy wszystkich ssaków, w tym ludzi.
Tysiące genów w naszym ciele wykazuje działanie rodzicielskie w tworzeniu i rozwoju nowego organizmu, ale ostatecznie szala przechyla się na korzyść ojców.
Ma to znaczenie nie tylko w kwestii dziedziczenia wyglądu i charakteru. Zrozumienie tych podstaw może pomóc w ustaleniu przyczyn podatności rodziny na niektóre choroby, od cukrzycy i chorób układu krążenia po chorobę Alzheimera i niektóre rodzaje raka.
Na przykład stwierdzono, że jeśli mężczyzna miał historię raka prostaty, to jego dzieci są bardziej narażone na guzy hormonozależne – piersi, jajniki, macicę. A to ryzyko jest wyższe niż w przypadku tych samych form raka u matki.
Chociaż geny są dziedziczone w równym stopniu (a mitochondria tylko od matki), DNA ojcowskie niezmiennie wygrywa w ekspresji i wdrażaniu programów genetycznych. W przypadku 60% genów noworodków kopia DNA ojca jest bardziej aktywna niż kopia DNA matki.
Ta nierównowaga wyraża się przede wszystkim w tkankach mózgu – genetycznie mówiąc bardziej „tatusiu”. A to wpływa nie tylko na funkcje, ale także na dziedziczenie mutacji. Jeśli gen z mutacją jest dziedziczony po matce, nie wpływa tak bardzo, jak zmienione DNA ojca. Najwyraźniej z tego powodu dziedziczna skłonność do chorób układu nerwowego i psychiki – od schizofrenii po zaburzenia ze spektrum autyzmu – jest bardziej wyraźna, jeśli tata miał jakieś odchylenia.
Nowe mutacje: kto jest winny?
Ale mutacje mogą być nie tylko dziedziczne (inaczej by w ogóle nie istniały – w końcu muszą z czegoś pochodzić), ale też zupełnie nowe. I zdarza się, że rodzice nie mają zaburzeń genetycznych, ale dziecko je ma.
Mutacja to zmiana w sekwencji genetycznej. Może to być niewielkie, na przykład zastąpienie tylko jednego bloku DNA lub zasady nukleotydowej innym.
Większe mutacje mogą wpływać na wiele genów na chromosomie. Wraz z substytucjami, mutacje mogą być również spowodowane przez insercje, delecje lub duplikacje sekwencji DNA.
Mutacje dziedziczne są przekazywane potomstwu od rodzica poprzez komórkę jajową lub plemnik. Istnieją również mutacje, które występują w komórkach poza linią zarodkową. Nazywa się je mutacjami somatycznymi i występują z powodu błędów podczas replikacji DNA lub z powodu narażenia na mutageny.
Nowe badanie wykazało, w jaki sposób matki i ojcowie nieświadomie powodują nowe mutacje genetyczne u dzieci – i nie mówimy o takich czynnikach mutagennych, jak promieniowanie, promieniowanie ultrafioletowe czy praca w niebezpiecznych branżach.
Mutacje takie są odpowiedzialne za bardzo duży odsetek rzadkich i sierocych chorób wieku dziecięcego, wynikających ze spontanicznych i nieprzewidywalnych załamań genetycznych. Ich pojawienie się jest niezwykle trudne do przewidzenia, a rodzice, którzy borykają się z taką chorobą, martwią się, czy nie pojawi się ponownie w rodzinie.
Teraz zidentyfikowano pewne przyczyny, które przyczyniają się do zmian w DNA. Jak się okazało, wiek i płeć rodziców determinują nowe mutacje genetyczne u potomstwa.
Wiek rodziców w momencie poczęcia jest głównym znanym nam czynnikiem wpływającym na pojawienie się nowych mutacji u dzieci.
Naukowcy przeanalizowali dane genomowe 14 688 osób, niektórzy uczestnicy badania byli rodzicami i dziećmi, a niektórzy składali się z trzech pokoleń tej samej rodziny. Eksperci próbowali zidentyfikować interakcje między płcią i wiekiem rodziców a rodzajem mutacji genetycznych występujących u dzieci, a także umiejscowienie tych mutacji w genomie.
Jak się okazało, liczba nowych mutacji wywołanych przez matki wzrasta o 0,37 z każdym rokiem życia kobiety. W przypadku mutacji pod wpły- wem ojca liczba ta wzrasta o 1,51 rocznie, przez co wpływ ojcowski jest prawie czterokrotnie silniejszy.
Tak więc im starszy ojciec, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało nowe mutacje. I wydaje się oczywisty wniosek: potencjalni ojcowie muszą mieć dzieci jak najwcześniej ze względu na zdrowie ich potomstwa. A kobiety mogą trochę poczekać, prawda? Ale nie wszystko jest takie proste.
Około 10% genomu jest podatne na pęknięcia dwuniciowe, a wszelkie zmiany w organizmie wywołane przez geny w tych 10% rozwijają się szybciej.
W tych regionach częstość mutacji, na które wpływa wiek ojca lub matki, była taka sama.
Jak się okazało, większość mutacji, w których „winien” jest wiek matki, prowadzi do pęknięć nici DNA. Może to wpływać na działanie genu, a nawet na to, czy w ogóle działa, a takie mutacje z większym prawdopodobieństwem prowadzą do ryzyka rozwoju niektórych chorób. Ponadto ważna jest również długość skupisk, miejsca z mutacjami i czas ich ekspresji: są one również większe, im wyższy jest wiek matki.
Tak więc nowy trend w kierunku rodzicielstwa „wiekowego”, odsuwający moment narodzin dzieci na dłuższy okres, jest potencjalnie bardziej niebezpieczny przy nowych mutacjach czynnika żeńskiego. Eksperci już teraz proponują zamrażanie jaj nie tylko jako „ubezpieczenie od niepłodności”, ale także w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń genetycznych u dzieci. Chociaż przyszli ojcowie też nie powinni zbyt długo czekać: według badań, gdy ojcostwo ma ponad 45 lat, prawdopodobieństwo rozwoju patologii neurologicznych u dziecka znacznie wzrasta.
W przyszłości takie badania pomogą też zrozumieć, czy istnieje ryzyko powtórzenia się nowej mutacji u młodszych dzieci w rodzinie. Chociaż nie są dziedziczne, badanie wpływu wieku rodziców pozwala przewidzieć prawdopodobieństwo nawrotu.
